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  • Distrofias musculares de Duchenne y Becker
    enfermedad afecta a 3 de cada 100 000 niños varones Síntomas La distrofia muscular de Duchenne aparece típicamente en niños de 3 a 7 años primero en forma de una debilidad muscular en la zona pelviana y después en los hombros afección que se agrava progresivamente A medida que se debilitan los músculos aumentan de tamaño pero el tejido muscular es débil En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco que causa problemas de la frecuencia cardíaca que se pueden registrar en un electrocardiograma Los niños afectados de distrofia de Duchenne tienen una marcha vacilante caídas frecuentes y dificultad para ponerse de pie y subir escaleras Los músculos de sus brazos y piernas suelen sufrir contracturas alrededor de las articulaciones por lo que los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente Por último se produce una curvatura en la columna vertebral escoliosis y en general los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades y la mayoría muere antes de los 20 años de edad Aunque los síntomas son similares en ambos tipos de distrofia los niños con la distrofia muscular de Becker tienen un pronóstico menos grave apareciendo los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas y más del 90 por ciento están aún vivos a los 20 años de edad Diagnóstico El médico sospecha una distrofia muscular si un niño joven manifiesta debilidad y si ésta es progresiva Una enzima sérica la creatincinasa se escapa de las células musculares y su concentración en la sangre aumenta

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  • Otras distrofias musculares
    acumulación de glucógeno Parálisis periódica Otras distrofias musculares Se trata de un grupo de trastornos musculares distróficos hereditarios mucho menos frecuentes que también causan una progresiva debilidad muscular La distrofia muscular de Landouzy Déjerine se transmite a través de un gen autosómico dominante por lo tanto solamente un gen anormal es el responsable de la enfermedad la cual puede observarse indistintamente en varones y mujeres La distrofia muscular de Landouzy Déjerine generalmente se inicia entre los 7 y los 20 años de edad Se caracteriza por la afectación de los músculos faciales y de los hombros por lo que el afectado experimenta dificultades para elevar los brazos silbar y cerrar los ojos En algunas personas con esta enfermedad se observa una debilidad en la musculatura de la tibia y el peroné lo que dificulta flexionar levantar el pie por el tobillo resultando en la dorsiflexión del pie y eversión pie caído La distrofia de Landouzy Déjerine rara vez causa un debilitamiento grave y los afectados de esta enfermedad tienen una expectativa de vida normal Las distrofias musculares de cinturas causan debilidad de la cintura pélvica distrofia muscular de Leyden Möbius o del hombro distrofia muscular de Erb Se trata de enfermedades hereditarias que generalmente aparecen en la edad adulta y rara vez producen una debilitamiento grave Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares que se heredan a través de la madre cuando los genes anómalos de la mitocondria que interviene en la energía celular pasan al óvulo Las mitocondrias tienen sus propios genes Dado que los espermatozoides no aportan mitocondrias durante la fertilización todos los genes mitocondriales provienen de la madre y por ello el trastorno nunca puede heredarse del padre Estas raras enfermedades a veces producen una debilidad progresiva en un solo grupo muscular como los músculos de los ojos

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  • Miopatías miotónicas
    hacia la derecha Las miopatías miotónicas son un grupo de trastornos que se caracterizan por una relajación anormalmente lenta después de la contracción de un músculo lo que posiblemente conduce a la debilidad espasmos y acortamiento de los músculos contracturas La distrofia miotónica enfermedad de Steinert es un trastorno autosómico dominante que afecta por igual a mujeres y varones Esta enfermedad produce flaccidez rigidez y contracturas musculares especialmente en las manos También es frecuente la caída de los párpados Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y su gravedad es variable de leve a grave Los casos graves presentan una pronunciada debilidad muscular asociada a otros síntomas como cataratas atrofia testicular calvicie prematura arritmias cardíacas diabetes y retraso mental Las personas con una afectación grave suelen fallecer hacia los 50 años de edad La miotonía congénita enfermedad de Thomsen es un trastorno infrecuente autosómico dominante que afecta por igual a varones y mujeres y que suele iniciarse en la infancia Las manos las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a una incapacidad de relajar los músculos sin embargo la debilidad suele ser mínima El diagnóstico se establece por el aspecto físico característico del niño por la incapacidad

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  • Enfermedades por acumulación de glucógeno
    porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente La forma más grave de la enfermedad por acumulación de glucógeno es la enfermedad de Pompe que se manifiesta en el primer año de vida El glucógeno se acumula en el hígado los músculos los nervios y el tejido cardíaco impidiendo su funcionamiento adecuado La lengua el corazón y el hígado aumentan de tamaño Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente experimentando dificultades para deglutir y respirar No existe tratamiento para la enfermedad de Pompe y la mayoría de los niños afectados fallece antes de los 2 años de edad Existen formas menos graves de enfermedad de Pompe que pueden afectar a niños mayores y adultos suelen cursar con debilidad de las extremidades y dificultades respiratorias En personas con otras formas de la enfermedad por acumulación de glucógeno aparecen después del ejercicio espasmos musculares dolorosos seguidos de debilidad Los síntomas son variables de ligeramente moderados a graves y pueden reducirse evitando el ejercicio El daño muscular produce la liberación a la sangre de una proteína denominada mioglobina Puesto que la mioglobina es excretada por la orina un análisis de la misma puede detectar esta proteína y ayudar a

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  • Parálisis periódica
    de parálisis periódica los músculos no responden a los impulsos nerviosos normales ni siquiera con la estimulación artificial con un instrumento eléctrico Los episodios difieren de las convulsiones porque el nivel de consciencia no se altera La forma como se presenta la enfermedad es variable según las familias En algunas familias la parálisis se asocia a concentraciones elevadas de potasio en sangre hiperpotasemia en otras con una baja concentración del mismo hipopotasemia Síntomas El día posterior a un ejercicio intenso la persona suele despertarse con una sensación de debilidad Puede ser leve y estar limitada a ciertos grupos musculares o afectar a las cuatro extremidades Esta debilidad dura uno o dos días En la forma hiperpotasémica las crisis se inician a menudo hacia los 10 años de edad y la duración es de 30 minutos a 4 horas En la forma hipopotasémica los episodios se inician generalmente a partir de los 20 años y sobre todo alrededor de los 30 años de edad En esta forma los ataques son de mayor duración y más graves Algunas personas con la forma hipopotasémica son propensas a sufrir una crisis de parálisis al día siguiente de la ingesta de alimentos ricos en hidratos de carbono aunque el ayuno también suele precipitar el episodio Diagnóstico El dato más importante para el médico es la descripción de un episodio típico A ser posible el médico extrae sangre durante una crisis para comprobar la concentración de potasio Es habitual que el médico compruebe la función de la glándula tiroides y que realice pruebas complementarios para verificar que los valores anormales de potasio no sean consecuencia de otras causas Prevención y tratamiento La acetazolamida un fármaco que altera la acidez de la sangre puede prevenir las crisis tanto hiperpotasémicas como hipopotasémicas Las personas que tienen hipopotasemia durante

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  • Temblor
    puede ser un síntoma de la enfermedad de Parkinson Los temblores de intención se producen cuando la persona realiza movimientos intencionados El temblor esencial cuya causa se desconoce se inicia por lo general en adultos jóvenes y progresivamente se vuelve más notorio Los temblores seniles son temblores esenciales que se inician en las personas de edad avanzada Los temblores esenciales que ocurren en familias se denominan a veces temblores familiares El temblor de intención puede producirse en personas con una enfermedad del cerebelo o de sus vías de conexión Es corriente que este tipo de temblor aparezca en la esclerosis múltiple También pueden lesionar el cerebelo otras enfermedades neurológicas el ictus o el alcoholismo crónico y producirse temblores de intención Estos temblores pueden manifestarse en reposo y con la actividad se hacen más evidentes por ejemplo al intentar mantener una postura fija o llevar la mano hacia un objeto El temblor de intención es más lento que el esencial e implica movimientos amplios y toscos Aunque los temblores esenciales suelen seguir siempre como temblores leves y no indican una enfermedad grave pueden convertirse en una molestia Pueden afectar a la escritura y dificultar el uso de utensilios y suelen crear situaciones embarazosas Puede producirse una intensificación del temblor como consecuencia del estrés la ansiedad el cansancio la ingesta de cafeína o por la toma de estimulantes prescritos por el médico El temblor esencial puede empeorar debido a muchos fármacos especialmente los utilizados para el asma y el enfisema Aunque el consumo moderado de bebidas alcohólicas puede reducir el temblor en algunas personas el abuso de estas bebidas o la abstinencia brusca del alcohol pueden empeorarlo Generalmente los temblores esenciales desaparecen cuando brazos y piernas están en reposo pero se hacen evidentes cuando se estiran y pueden empeorar en posturas incómodas

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  • Calambre muscular
    Distonía Enfermedad de Parkinson Parálisis supranuclear progresiva Síndrome de Shy Drager Trastornos de la coordinación Calambre muscular Un calambre muscular es la contracción súbita breve y dolorosa de un músculo o de un grupo de músculos Son frecuentes en las personas sanas especialmente después de un ejercicio intenso Algunas personas tienen calambres en las piernas durante el sueño Los calambres pueden ser consecuencia de una alteración de la irrigación sanguínea

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  • Mioclonías
    Síndrome de Shy Drager Trastornos de la coordinación Mioclonías Las mioclonías son movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo implicado Las mioclonías pueden afectar a la mayoría de los músculos a la vez como ocurre con frecuencia en individuos normales cuando se duermen También pueden limitarse a una sola mano un grupo de músculos del antebrazo o de la pierna

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