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  • Artritis reumatoide juvenil
    dos articulaciones distintas como un solo dedo del pie o de la mano una muñeca o la mandíbula padecen rigidez e inflamación Los síntomas de las articulaciones pueden persistir o aparecer y desaparecer Las niñas son especialmente propensas a padecer inflamación del iris iridociclitis crónica que a menudo es asintomática y sólo se detecta con un examen ocular La inflamación del iris puede causar ceguera por consiguiente el niño debe ser controlado y recibir tratamiento inmediato para esta enfermedad La inflamación de varias articulaciones puede producirse en un niño de cualquier edad aunque afecta más a las niñas El dolor articular la inflamación y la rigidez pueden comenzar de manera gradual o repentina Las articulaciones que habitualmente se ven afectadas en primer lugar son las rodillas los tobillos las muñecas y los codos y después ambas manos el cuello la mandíbula y las caderas La inflamación es habitualmente simétrica afectando a la misma articulación a ambos lados del cuerpo por ejemplo ambas rodillas o ambas caderas La artritis reumatoide juvenil sistémica afecta a varones y a niñas por igual La fiebre es intermitente habitualmente sube por la tarde a 39 5 C o más luego vuelve rápidamente a valores normales Mientras dura la fiebre el niño puede sentirse muy enfermo Un exantema rosa pálido o de color salmón principalmente en el tronco y en la parte superior de las piernas o de los brazos aparece durante poco tiempo a menudo por la tarde desaparece y luego aparece de nuevo El bazo y algunos ganglios linfáticos pueden agrandarse El dolor articular la inflamación y la rigidez pueden ser los últimos síntomas en producirse Cualquier tipo de artritis reumatoide juvenil puede interferir el crecimiento Cuando lo hace en el crecimiento mandibular puede ocasionar el retroceso del mentón micrognacia El factor reumatoide anticuerpo

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  • Trastornos hereditarios del tejido conectivo o de los huesos
    Escoliosis Problemas del hueso ilíaco y del fémur Problemas de rodilla genu varo y genu valgo Problemas del pie Trastornos inflamatorios Fiebre reumática Artritis reumatoide juvenil Trastornos hereditarios del tejido conectivo o de los huesos Síndrome de Ehlers Danlos Síndrome de Marfan Seudoexantema elástico Cutis laxa Mucopolisacaridosis Osteocondrodisplasias Osteopetrosis Osteocondrosis Enfermedad de Legg Calvé Perthes Enfermedad de Osgood Schlatter Enfermedad de Scheuermann Enfermedad ósea de Köhler Trastornos hereditarios del tejido

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  • Síndrome de Ehlers-Danlos
    Köhler Síndrome de Ehlers Danlos El síndrome de Ehlers Danlos es un raro trastorno hereditario del tejido conectivo que ocasiona flexibilidad articular extrema piel muy elástica y tejidos frágiles Este síndrome presenta distintas variantes causadas por diferentes anomalías genéticas que controlan la producción del tejido conectivo Muchos niños tienen las articulaciones muy flexibles hipermovilidad benigna sin otros síntomas La flexibilidad tiende a reducirse con el tiempo Síntomas y diagnóstico La piel puede estirarse varios centímetros pero vuelve a su posición normal cuando se libera Las articulaciones pueden ser excesivamente flexibles A menudo se forman cicatrices anchas sobre las partes óseas del cuerpo particularmente en los codos en las rodillas y en las espinillas Pueden desarrollarse pequeños nódulos duros y redondos bajo la piel que pueden observarse en las radiografías Las lesiones menores pueden causar heridas amplias habitualmente con poco sangrado Sin embargo sólo algunas de las personas con síndrome de Ehlers Danlos tienden a sangrar fácilmente Curar las heridas puede ser difícil porque los puntos de sutura tienden a rasgar el tejido frágil Los órganos del cuerpo también pueden ser frágiles causando problemas durante las intervenciones quirúrgicas Las torceduras y las dislocaciones son frecuentes Aproximadamente el 25 por ciento de los niños desarrolla una joroba con una curva anormal de la columna cifoescoliosis y el 90 por ciento desarrolla pies planos Las hernias y protuberancias anormales divertículos del intestino son bastante frecuentes Raramente un intestino frágil sangra o se perfora Una embarazada con dicho síndrome puede tener un parto prematuro porque los tejidos corporales se estiran fácilmente Si el feto está afectado por el síndrome las membranas que lo contienen pueden perforarse fácilmente Además la cirugía en la embarazada como una cesárea o una incisión en la abertura vaginal episiotomía para facilitar el parto puede ser más difícil por la

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  • Síndrome de Marfan
    dedos de la mano son largos y delgados Es frecuente la deformidad del hueso del tórax llamado esternón situado en la región anterior y media lo cual hace que éste sobresalga o se hunda Las articulaciones pueden ser muy flexibles Son frecuentes las hernias los pies planos y la joroba con curvatura anormal de la columna cifoescoliosis En general estos individuos tienen poca grasa bajo la piel y el techo del paladar muy alto Ambos cristalinos pueden estar desplazados Mediante un oftalmoscopio se puede observar habitualmente el borde del desplazamiento en la pupila La persona puede tener una visión confusa de cerca y se le puede desprender la retina área sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo El debilitamiento de la pared de la aorta puede causar el ensanchamiento gradual de esta arteria principal originando un aneurisma protuberancia de la pared del vaso sanguíneo La sangre puede pasar entre las capas de la pared disección de la aorta o el aneurisma puede romperse causando una hemorragia masiva A medida que la aorta se ensancha la válvula aórtica que va del corazón a la aorta puede empezar a refluir regurgitación aórtica La válvula mitral localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos puede refluir o sufrir un prolapso hundirse hacia atrás en la aurícula izquierda Se pueden desarrollar en los pulmones unos sacos llenos de líquido quistes que ocasionalmente se perforan causando un neumotórax aire en el espacio que rodea a los pulmones lo cual dificulta la respiración El riesgo de complicaciones depende en gran parte de la gravedad de las anomalías El peligro principal es la rotura súbita de la aorta lo cual puede ocasionar un desenlace mortal muy rápidamente La rotura es más probable durante la práctica de deportes enérgicos Diagnóstico y tratamiento El médico

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  • Seudoexantema elástico
    musculosqueléticos Algunos problemas esqueléticos frecuentes Escoliosis Problemas del hueso ilíaco y del fémur Problemas de rodilla genu varo y genu valgo Problemas del pie Trastornos inflamatorios Fiebre reumática Artritis reumatoide juvenil Trastornos hereditarios del tejido conectivo o de los huesos Síndrome de Ehlers Danlos Síndrome de Marfan Seudoexantema elástico Cutis laxa Mucopolisacaridosis Osteocondrodisplasias Osteopetrosis Osteocondrosis Enfermedad de Legg Calvé Perthes Enfermedad de Osgood Schlatter Enfermedad de Scheuermann Enfermedad ósea de Köhler Seudoexantema elástico El seudoexantema elástico es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta a la piel a los ojos y a los vasos sanguíneos El seudoexantema elástico afecta principalmente a las fibras elásticas lo cual permite que el tejido se estire y vuelva luego a su lugar Produce una piel gruesa y estriada poco flexible y floja en el cuello bajo los brazos en la ingle y alrededor del ombligo Los bultos pequeños amarillentos dan a la piel un aspecto de piel de gallina Los cambios en la parte posterior del ojo retina pueden ocasionar pérdida grave de la visión e incluso ceguera Las arterias pueden estrecharse provocando dolor en el pecho y claudicación intermitente dolor de pierna durante la actividad física causado por un inadecuado suministro de

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  • Cutis laxa
    del pie Trastornos inflamatorios Fiebre reumática Artritis reumatoide juvenil Trastornos hereditarios del tejido conectivo o de los huesos Síndrome de Ehlers Danlos Síndrome de Marfan Seudoexantema elástico Cutis laxa Mucopolisacaridosis Osteocondrodisplasias Osteopetrosis Osteocondrosis Enfermedad de Legg Calvé Perthes Enfermedad de Osgood Schlatter Enfermedad de Scheuermann Enfermedad ósea de Köhler Cutis laxa La cutis laxa es un trastorno raro del tejido conectivo en el que la piel se estira fácilmente y cuelga en pliegues flojos La cutis laxa afecta principalmente a las fibras elásticas Es habitualmente hereditaria sin embargo en pocos casos y por razones desconocidas se desarrolla en personas sin historia familiar de este trastorno Algunas formas hereditarias son bastante leves unas causan retraso mental y otras pueden ser mortales Cutis laxa Síntomas En las formas hereditarias la piel puede ser muy laxa desde el nacimiento o puede aflojarse después Este signo es particularmente obvio en la cara y los niños afectados parecen afligidos y tienen los mofletes caídos La nariz en forma de gancho es un signo característico Son frecuentes las hernias y protuberancias divertículos intestinales Un ensanchamiento de los espacios aéreos en los pulmones puede causar alta presión arterial en estos últimos cor pulmonale La forma no hereditaria adquirida presenta síntomas distintos de la hereditaria Se inicia más tarde y afecta a zonas más extensas de la piel La superficie cutánea afectada adquiere un aspecto distinto al de la piel en las formas hereditarias y la nariz no tiene forma de gancho En niños o adolescentes la cutis laxa puede comenzar como una enfermedad grave con fiebre inflamación dispersa en las membranas del cuerpo y una erupción grave en la piel eritema multiforme En el adulto este trastorno puede desarrollarse gradualmente A veces provoca complicaciones pulmonares o la muerte por rotura aórtica Diagnóstico y tratamiento Por lo general

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  • Mucopolisacaridosis
    Cutis laxa Mucopolisacaridosis Osteocondrodisplasias Osteopetrosis Osteocondrosis Enfermedad de Legg Calvé Perthes Enfermedad de Osgood Schlatter Enfermedad de Scheuermann Enfermedad ósea de Köhler Mucopolisacaridosis Las mucopolisacaridosis son trastornos hereditarios que causan una apariencia facial característica y anomalías en los huesos en los ojos en el hígado y en el bazo a veces acompañados por retraso mental La causa subyacente de este grupo de trastornos es la incapacidad de fraccionar y almacenar mucopolisacáridos que son los componentes principales del tejido conectivo En consecuencia el exceso de mucopolisacáridos pasa a la circulación sanguínea y se deposita en todo el organismo y algunos son excretados en la orina Existen diferentes tipos de mucopolisacáridos y se necesitan numerosas enzimas distintas para fraccionarlos Por lo tanto existen diferentes tipos de mucopolisacaridosis cada uno causado por una anomalía genética específica que afecta a una enzima en particular Síntomas y diagnóstico Habitualmente los síntomas no se manifiestan al nacer Durante la infancia y la niñez la baja estatura el crecimiento anormal de los huesos la pilosidad y el desarrollo anormal son evidentes La cara puede presentar una apariencia tosca con labios gruesos boca abierta y nariz aplastada Dependiendo del tipo de mucopolisacaridosis algunos niños afectados presentan inteligencia normal y otros parecen normales al nacer pero gradualmente desarrollan retraso mental en un período de varios años En algunos casos los ojos se ven afectados causando nubosidad de la córnea y dificultades visuales Otros miembros de la familia pueden padecer también mucopolisacaridosis El médico establece el diagnóstico según la sintomatología Las mucopolisacaridosis también pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis o estudios de vellosidades coriónicas mediante los cuales se extraen muestras y se controlan para detectar una actividad enzimática anormal Pueden realizarse análisis de orina después del nacimiento Sin embargo los resultados de estas pruebas a menudo son inexactos y

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  • Osteocondrodisplasias
    Mucopolisacaridosis Osteocondrodisplasias Osteopetrosis Osteocondrosis Enfermedad de Legg Calvé Perthes Enfermedad de Osgood Schlatter Enfermedad de Scheuermann Enfermedad ósea de Köhler Osteocondrodisplasias Las osteocondrodisplasias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales los huesos o cartílagos crecen de forma anormal por lo tanto el esqueleto presenta un mal desarrollo Muchos tipos de osteocondrodisplasia causan baja estatura enanismo De los distintos tipos de enanismo la acondroplasia es la más frecuente con miembros cortos Se produce en uno de cada 25 000 o 40 000 nacidos vivos afectando a ambos sexos y a todos los grupos raciales Síntomas Cada tipo presenta una sintomatología diferente Los síntomas de acondroplasia son por ejemplo miembros cortos genu varum frente grande nariz con depresión y una espalda arqueada Los trastornos esqueléticos como la luxación de cadera son característicos de todas las osteocondrodisplasias En algunos tipos una anomalía de la segunda vértebra de la columna hipoplasia del proceso odontoide produce una dislocación de la primera vértebra y la compresión de la médula espinal lo cual puede causar la muerte inmediata Diagnóstico y tratamiento Es necesario establecer un diagnóstico preciso porque cada tipo es causado por una anomalía genética distinta evoluciona de forma diferente y tiene un pronóstico

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