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  • Anomalías de los genes
    no se consideran anormales Sin embargo una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal Anomalías provocadas por un solo gen Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de su carácter dominante o recesivo y de su posible localización en un cromosoma X Como cada gen controla la producción de una proteína en particular un gen anormal produciría una proteína anormal o bien una cantidad anormal de la misma lo cual podría causar anomalías en el funcionamiento de la célula y en definitiva en la apariencia física o en las funciones corporales Genes no ligados al cromosoma X Herencia de genes anormales recesivos Algunas enfermedades tienen su origen en un gen anormal recesivo Para que se transmita la enfermedad el individuo afectado debe recibir dos genes enfermos uno de cada progenitor Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal no padecen el trastorno pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos Cada hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar dos genes anormales y por lo tanto de desarrollar la enfermedad un 25 por ciento de heredar dos genes normales y un 50 por ciento de heredar uno normal y otro anormal lo que les convierte en portadores de la enfermedad igual que sus padres El efecto rasgo de un gen anormal dominante en un cromosoma autosómico puede ser una deformidad una enfermedad o una tendencia a desarrollar ciertas enfermedades En general los siguientes principios se aplican a la expresión de rasgos determinados por un gen dominante Los individuos con un rasgo determinado tienen como mínimo un progenitor con ese rasgo a menos que éste sea producto de una nueva mutación Con frecuencia la causa de los rasgos genéticos anormales se debe más a nuevas mutaciones genéticas que a la herencia de los padres Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene cada descendiente tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento de no hacerlo Sin embargo todos sus hijos lo tendrán si el progenitor con el rasgo anormal tiene dos copias del gen anormal aunque esta circunstancia es muy poco frecuente Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y aunque sus hermanos sí lo tengan no puede transmitirlo a su descendencia Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados La anomalía puede aparecer y de hecho habitualmente lo hace en todas las generaciones Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo Prácticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrará que ambos progenitores tienen el gen aunque no tengan el rasgo Las mutaciones son responsables de la expresión del rasgo sólo en muy raras ocasiones Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene el rasgo es probable que la mitad de sus hijos

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  • Genes ligados al cromosoma X
    estén casi siempre sin pareja y que por lo tanto se expresen Pero en las mujeres debido a que tienen dos cromosomas X se aplican los mismos principios a los genes ligados al cromosoma X que a los genes de cromosomas autosómicos es decir a menos que los dos genes de un par sean recesivos sólo se expresarán los genes dominantes En el caso de que un gen anormal ligado al cromosoma X sea dominante los varones con esta afección transmitirán la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos porque éstos reciben el cromosoma Y que no posee el gen anormal Por el contrario las mujeres afectadas con un solo gen anormal transmitirán la anomalía a la mitad de sus hijos tanto varones como mujeres Si un gen anormal ligado al cromosoma X es recesivo casi todos los que posean el rasgo serán varones Los varones sólo transmiten el gen anormal a sus hijas las cuales se convierten en portadoras En cambio las madres portadoras no poseen el rasgo pero transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones que generalmente lo tendrán Aunque ninguna de sus hijas tenga el rasgo la mitad de ellas

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  • Herencia codominante
    X Anomalías de los genes Genes ligados al cromosoma X Herencia codominante Genes mitocondriales anormales Genes que provocan cáncer Tecnología genética Herencia codominante La herencia codominante se caracteriza por la expresión de ambos genes En la anemia drepanocítica por ejemplo si el individuo tiene un gen normal y otro anormal produce un pigmento normal y otro anómalo en los glóbulos rojos hemoglobina Herencia de genes anormales recesivos vinculados al cromosoma X Si un gen está ligado al cromosoma X aparece en el cromosoma X y no en el cromosoma Y La enfermedad resultante de un gen recesivo anormal ligado al cromosoma X se desarrolla por lo general en los varones ya que éstos tienen un solo cromo soma X Las mujeres tienen dos cromosomas X por lo tanto reciben un gen normal en el segundo cromosoma X Como el gen normal es dominante las mujeres no desarrollan la enfermedad Si el padre tiene un gen recesivo anormal en su cromosoma X y la madre tiene dos genes normales todas sus hijas reciben un gen anormal y otro normal haciéndolas portadoras En cambio ninguno de los hijos varones recibe el gen anormal Si la madre es portadora y el padre tiene

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  • Genes mitocondriales anormales
    X Anomalías de los genes Genes ligados al cromosoma X Herencia codominante Genes mitocondriales anormales Genes que provocan cáncer Tecnología genética Genes mitocondriales anormales Dentro de cada una de las células se hallan las mitocondrias minúsculas estructuras que proporcionan energía a la célula y que contienen un cromosoma circular Varias enfermedades poco frecuentes se deben a la transmisión de genes anormales que contiene dicho cromosoma mitocondrial Cuando un óvulo es

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  • Genes que provocan cáncer
    uso Farmacovigilancia Menu Genética Inactivación del cromosoma X Anomalías de los genes Genes ligados al cromosoma X Herencia codominante Genes mitocondriales anormales Genes que provocan cáncer Tecnología genética Genes que provocan cáncer Las células cancerígenas pueden contener oncogenes o sea genes que provocan el cáncer genes tumorales En ocasiones se trata de versiones anormales de los genes responsables del crecimiento y del desarrollo que están presentes sólo en el feto

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  • Tecnología genética
    de todos los genes de los cromosomas humanos El genoma es el conjunto genético de un individuo En cada locus de cada uno de los cromosomas se encuentra un gen y la función de un cierto locus como el determinar el color de los ojos es la misma en todos los individuos Sin embargo el gen específico que está en ese lugar varía y confiere a cada uno sus características individuales Diversos procedimientos se emplean para obtener las copias necesarias de un gen para su estudio La clonación es el método que permite lograr reproducciones de un gen humano en el laboratorio Habitualmente el gen que se copia se une al ADN del interior de una bacteria y cada vez que ésta se reproduce realiza una copia exacta de todo su ADN incluyendo el gen añadido Como las bacterias se multiplican muy rápidamente en poco tiempo se producen millones de copias del original Otra técnica para copiar el ADN utiliza la reacción en cadena de la polimerasa PCR Un segmento específico de ADN que contiene un gen específico puede ser copiado amplificado más de 200 000 veces en el laboratorio en cuestión de horas El ADN de una sola célula es suficiente para iniciar una reacción en cadena de la polimerasa Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de ADN que es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo La sonda marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento la sonda en cuestión se puede detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de fotografía Con este procedimiento se diagnostica un buen número de enfermedades antes del nacimiento o después del mismo En el futuro es probable que las sondas genéticas sean capaces de examinar a los

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  • Teorías del envejecimiento
    Consecuencias de las enfermedades Teorías del envejecimiento Todas las especies envejecen y experimentan notables cambios desde su nacimiento hasta la muerte A partir de esta evidencia la ciencia propone diversas teorías sobre las causas del envejecimiento aunque ninguna ha sido comprobada A fin de cuentas de cada teoría se pueden extraer algunas de las causas por las cuales la gente envejece y muere Según la teoría de la senectud programada los genes predeterminan la velocidad del envejecimiento de una especie porque contienen la información sobre cuánto tiempo vivirán las células A medida que éstas mueren los órganos comienzan a funcionar mal y con el tiempo no pueden mantener las funciones biológicas necesarias para que el individuo siga viviendo La senectud programada contribuye a la conservación de la especie ya que los miembros más viejos mueren a la velocidad requerida para dejar paso a los jóvenes Por otro lado la teoría de los radicales libres expone que la causa del envejecimiento de las células es el resultado de las alteraciones acumuladas debido a las continuas reacciones químicas que se producen en su interior Durante estas reacciones se producen los radicales libres sustancias tóxicas que acaban dañando las células y causan el

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  • Cambios corporales
    en más del 30 por ciento Su distribución también varía En efecto hay menos grasa bajo la piel y más en la zona abdominal y en consecuencia la piel se vuelve más fina arrugada y frágil y también cambia la forma del cuerpo Por ello no es sorprendente que disminuyan con la edad casi todas de las funciones internas cuyo pico máximo de eficacia se sitúa en la franja de los treinta años A partir de esa edad se inicia un descenso gradual pero continuo A pesar de esta pérdida la mayoría de las funciones continúan siendo adecuadas durante el resto de la vida porque la capacidad funcional de casi todos los órganos es superior a la que el cuerpo necesita reserva funcional Por ejemplo aunque se destruya la mitad del hígado el tejido hepático restante es suficiente para mantener un funcionamiento normal Por lo general son las enfermedades más que el envejecimiento normal las que explican la pérdida de la capacidad funcional en la vejez Aun así el decaimiento de las funciones incide en la predisposición de los ancianos a sufrir los efectos adversos de los fármacos los cambios ambientales el efecto de las sustancias tóxicas y las enfermedades Aunque la calidad de vida se altera poco con el decaimiento de las funciones de algunos órganos el deterioro de ciertos órganos puede afectar seriamente a la salud y al bienestar Por ejemplo en la vejez la cantidad de sangre que el corazón puede bombear cuando el cuerpo está en reposo no se reduce demasiado en cambio cuando el esfuerzo es máximo la disminución que se produce es significativa Esto supone que los atletas mayores no serán capaces de competir con los atletas más jóvenes Por otra parte los cambios en el funcionamiento del riñón pueden afectar gravemente la capacidad

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